ERN-GENTURIS

Rete di riferimento europea per le sindromi tumorali di predisposizione genetica

 

Le sindromi tumorali di predisposizione genetica sono patologie in cui le mutazioni genetiche ereditate predispongono fortemente gli individui allo sviluppo di tumori. Il rischio di sviluppare un tumore nell’arco della vita può raggiungere il 100 %. Mentre vi è una notevole diversità nei sistemi di organi che possono essere colpiti, gli individui affetti da queste patologie affrontano sfide simili: ritardo nella diagnosi, mancanza di prevenzione per i pazienti e i parenti sani e cattiva gestione terapeutica. Allo stato attuale, la percentuale di casi diagnosticati di sindromi tumorali di predisposizione genetica è solo il 20-30 %.

 

ERN GENTURIS sta lavorando per migliorare l’identificazione di queste sindromi, ridurre al minimo la variazione nei risultati clinici, progettare e attuare linee guida, sviluppare registri e biobanche, sostenere la ricerca e responsabilizzare i pazienti. La rete educherà il pubblico e i professionisti sanitari e favorirà la condivisione delle migliori prassi in tutta Europa. Verrà migliorato l’accesso alle cure multidisciplinari,
introducendo nuovi modelli e standard per la condivisione e la discussione di casi complessi. La rete migliorerà la qualità e l’interpretazione dei test genetici e aumenterà la partecipazione del paziente ai programmi di ricerca clinica.

 

ERN GENTURIS collaborerà con altre ERN per migliorare la cura dei pazienti affetti da sindromi tumorali di predisposizione genetica che

 

L’obiettivo principale della rete è lo sviluppo di una clinica virtuale, conosciuta come EyeClin, per garantire una copertura ottimale delle RED e facilitare la diffusione transfrontaliera delle competenze sviluppano patologie che rientrano nella competenza di un’altra rete.

 

 

COORDINATORE DELLA RETE
Professoressa Nicoline Hoogerbrugge
Radboud University Medical Center,
Paesi Bassi

 

ERN GENTURIS

 

 

Fonte: