ERN-RND

Rete di riferimento europea per le malattie neurologiche

 

La rete di riferimento europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) si propone di affrontare i bisogni insoddisfatti di più di 500 000 persone che convivono con le RND in Europa.

A causa della significativa eterogeneità del fenotipo e genotipo dei pazienti affetti da RND, il 60 % delle persone colpite non è ancora non diagnosticato.

 

La ERN-RND cerca di affrontare queste lacune attraverso la consultazione multidisciplinare virtuale, aumentando del 20 % il numero di pazienti nei registri e puntando a un miglioramento del 20 % nel numero di casi, ossia la percentuale di pazienti con una diagnosi finale. Verranno sviluppati percorsi assistenziali multidisciplinari in collaborazione con la European
Pathway Association (EPA, Associazione Europea sui percorsi di assistenza) e ORPHANET.

 

La rete si basa su infrastrutture esistenti, coinvolgendo una serie di reti RND già mature sotto l’ombrello dell’ERN-RND e integrando registri già attivi per patologie come la malattia di Huntington e l’atassia.

 

Un sistema di valutazione esterna della qualità per la standardizzazione dei test diagnostici chiave verrà sviluppato in collaborazione con la Rete europea per la qualità della genetica molecolare, garantendo che tutti i pazienti abbiano accesso alle stesse opportunità diagnostiche. La ERN-RND sosterrà interventi di formazione, ricerca e innovazione e garantirà che le voci dei pazienti vengano ascoltate.

 

COORDINATORE DELLA RETE
Dott. Holm Graessner
Universitätsklinikum Tübingen,
Germania

 

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